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| 目的：探讨中孕期产前筛查唐氏综合征（Down‘s syndrome，DS）单项值异常、单项值联合二联筛查异常对细胞学检出染色体异常的临床意义。方法：采用时间分辨荧光免疫法检测孕妇中孕期血清甲胎蛋白（MSAFP）和游离β人绒毛膜促性腺激素（游离β-HCG）的含量，结合孕妇其他相关因素如年龄、孕周、体质量、病史等资料，经过风险软件计算，追踪单项值异常和单项值联合二联筛查异常的孕妇羊水细胞学结果。结果：产前二联筛查联合单项值异常可筛查染色体异常的胎儿，不仅可以检出21-三体、18-三体，还可以检出许多其他染色体数目和结构的异常。结论：临床医生对产前二联筛查联合单项值异常者应加大对筛查结果的解释力度，同时也要告知筛查结果有局限性，建议其产前诊断。 |
| DOI：10.11851/j.issn.1673-1557.2019.01.013 |
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