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| Duchenne型肌营养不良29例临床和基因分析 |
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王燕娟,胡文广,刘平,邓佳,赵力立
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成都市妇女儿童中心医院,成都市妇女儿童中心医院,成都市妇女儿童中心医院,成都市妇女儿童中心医院,成都市妇女儿童中心医院
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| 摘要: |
| 目的：分析29例Duchenne型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）的临床表现和基因分型，为早期诊断提供可靠方法。方法：纳入2011年1月至2016年12月于我院基因明确诊断DMD的患儿共29例，回顾性分析其临床表现，包括肌力、运动功能、肌酸激酶和心电图、肌电图、心功能，同时通过多重连接依赖式探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）和第二代基因测序技术的方法进行基因分析。结果：DMD以男性发病为主，多隐匿起病，进行性肌无力，近端重于远端，伴腓肠肌肥大，10～12岁左右失去运动能力，并逐渐出现心肺功能下降。29例患儿肌酸激酶均明显升高，肌电图示肌源性损害。29例患儿均进行MLPA及二代测序检测，其中19例为外显子缺失（65.52%），5例为外显子重复（17.24%），5例为点突变（17.24%），新发突变占37.93%。结论：认识DMD的临床特点，及时进行基因检查，有助于提高该病的临床诊断水平，早期合理治疗，可避免误诊误治，并有利于遗传咨询。 |
| DOI：10.11851/j.issn.1673-1557.2018.04.018 |
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