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| 摘要 钠牛磺胆酸共转运多肽（sodium-taurocholate cotransporting polypeptide, NTCP）缺陷病是SLC10A1基因突变引起的常染色体隐性遗传性胆汁酸代谢病。顽固性高胆汁酸血症特别是排除感染因素、胆道闭锁等原因导致的胆汁淤积患儿应考虑该病可能，并行遗传学检查明确诊断，做到早发现、早诊断、早治疗。本文回顾性分析1例NTCP缺陷病的临床表现和诊疗过程，检索PubMed和中国知网数据库2000年—2023年公开发表的NTCP缺陷病进行文献复习并分析病例特点，以期为儿科医生提供临床指导。 |
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川公网安备51010502014495