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不同分型进行性肌营养不良临床特点的研究进展
张霞1,王惠萍1,冯星星2
昆明市儿童医院:1神经内科;2检验科,云南 昆明 650228
摘要:
进行性肌营养不良(PMD)是一组遗传性肌肉变性疾病,根据PMD的不同临床特点及基因缺陷,将其分为假性肥大型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养不良、眼咽型肌营养不良、Emery Dreifuss 型肌营养不良、其他类型肌营养不良6种类型。本文对不同分型 PMD 的临床特点进行综述,并总结PMD 的辅助诊断方法,旨在为临床早期确诊 PMD类型,从而给予针对性治疗提供参考。
DOI:10.11851/j.issn.1673-1557.2024.05.015
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