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儿童囊性纤维化的诊断和治疗
杨国建1, 李敏1
四川省医学科学院·四川省人民医院儿科
摘要:
囊性纤维化（ CF ） 是一种危害儿童健康的常染色体隐性遗传病，可累及呼吸、消化、生殖等多系统，预后极差。CF由跨膜传导调节因子（CFTR）基因突变所致，基因检测在诊断中有至关重要的作用。治疗的主要目标是防止感染，减少肺部分泌物的量和黏稠程度，改善呼吸，维持足够的营养等。早期诊断及合理治疗，可使CF患儿生存寿命较前明显延长。本文就CF的诊断和治疗进行综述，以供同行参考。
DOI：10.11851/j.issn.1673-1557.2020.04.023
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