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| 布鲁克综合征（BS）是一种常染色体隐性遗传性疾病，患者一般有先天性大关节挛缩和成骨不全的特征，在婴儿期和幼儿期即开始的骨折，产后身材矮小、四肢畸形、翼状胬肉和脊柱侧弯等。根据致病基因的不同，FKBP10和PLOD2基因突变引起的BS分为Ⅰ型（BSⅠ）和Ⅱ型（BSⅡ）。PubMed数据库迄今收录的BSⅠ型共23个家系39例患者，BSⅡ型共5个家系6例患者，加上早期被报道但未正确分型的20例患者，截至目前有文献报道的病例数为65例。本文从临床特征与基因突变等方面对BS进行综述。 |
| DOI：10.11851/j.issn.1673-1557.2017.02.028 |
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