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| 目的：研究分析β-地中海贫血基因突变类型。方法：以2012年4月至2015年1月来我院诊治的130例携带β-地中海贫血基因患者作为研究对象，采取聚合酶链反应以及反向点杂交技术对患者实施基因分型，观察分析β-地中海贫血患者基因突变情况。结果：130例携带β-地中海贫血基因者中，大部分为婴儿和青少年，有100例为杂合子，6例为纯合子，24例为双重杂合子。突变基因中以TVS-2-654和CD41～42最为常见。结论：β-地中海贫血基因突变类型比较复杂，同时遗传异质性较为显著，在今后地中海贫血遗传咨询以及产前诊断时，应加强该基因突变类型的检测以及筛查，从而为优生优育提供更为合理且全面的指导。 |
| DOI：10.11851/j.issn.1673-1557.2016.02.013 |
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